什么是糖原累积症

糖原累积症是一组遗传性糖原代谢异常性疾病。由于患者体内参与糖原代谢或合成的酶缺陷，导致身体内部代谢紊乱，糖原大量沉积于不同器官和组织中，通常肝脏和肌肉最容易受累。
糖原累积症的英文名称为Glycogen Storage Disease，缩写为GSD。

分型：
根据酶缺陷的不同，糖原累积症有以下不同的分型。

特别需要指出，糖原累积症I型和II型已经被国家卫生健康委纳入了《第一批罕见病目录》中。由此可见，国家对于糖原累积症已经重视起来了，并且采取了一些措施。我相信，从政府层面，后续会有更多针对于我们这个群体的支持政策出台。

症状
不同分型的患者症状有时相差很多，但是基本上所有的患者都或多或少有以下几种症状。
1.肝脏肿大
2.生长发育迟缓
3.不同程度的低血糖
有些分型会累及骨骼肌和肌肉，这类患者通常表现为运动不耐受，肌痉挛或者进行性肌无力。
如果有孩子符合上面这几种症状，请一定要及时就诊，不要耽误了病情。

治疗
除II型以外(有酶替代药物可以治疗，非常贵)，对于其它所有型的糖原累积症患者，最重要的对症治疗就是尽可能控制血糖在正常范围内(4.0~6.2)，既要防止低血糖，也要防止血糖升得太高。关于如何控制血糖，简单说一下：
1.定期监测血糖，确诊初期应做到每次进食之前测餐前血糖。
2.对于1岁以内的幼儿，建议少食多餐，每2小时进食一次，保证血糖平稳。
3.对于1岁以上的幼儿和儿童，应在两餐之间吃生玉米淀粉，以维持血糖。需要注意的是玉米淀粉要用常温水冲服，不可用热水和开水。
更多更详细的治疗及护理经验，请参考“护理指南”中的文章。

社区
每一个患者和家属都会经历这样的过程，从确诊时的痛苦，到刚开始时的迷茫，这中间无疑会经历很多心理的波动和生理的考验。慢慢地，我们会在照顾患者的过程中，逐渐平静下来，接受这个事实。因为我们需要学会正确的照顾方式，学会处理紧急情况。
加入患者的社区组织，会让我们少走很多弯路。在这些社群中，大家不但能够给我们分享很多经验和教训，更重要的是，大家的经历和经验会给我们带来充足的信心，让我们在照顾糖原患者的征途上不停地增加前进的动力。
如果你还没有加入我们的社区，请参考本公众号的“加入社区”中的文章。

心态
保持一个积极乐观的心态对于患者和照顾患者的家属都很重要。虽然糖原累积症目前还没有能够完全治愈的方法，但是我们如果能够细致认真地照顾患者，他们还是能够像正常人一样的生活和成长。
任何事情都有好的和不好的一面，如果你看到的总是不好的那一面，那么你的生活难免会充斥着不满和抱怨，但如果你总能看到好的那一面，那么你就会活得积极乐观。
作为一个糖原Ib型的患儿的父亲，有一次我突然意识到，正是我孩子的疾病让我学会了很多身体发育和代谢的知识，同时也让我更了解和珍惜我自己和家人孩子们，能够更认真地对待未来，更健康的生活下去。
总之，虽然我们很不幸的遇到了这个罕见病，但是让我们用更积极阳光的心态去面对未来的生活吧，有未来就有希望。