我对基因检测报告的理解
2022-11-29
了解糖原累积症
我来说说我对基因检测报告的理解。人类的遗传基因总共有2万多个，由30多亿对碱基对组成。像我娃的1b型就是由于编号为SLC37A4的基因中有碱基发生突变引起的。每一个基因中，都有一些碱基对是对外表达症状和表型的，称为外显子。剩下还有很多碱基对没有明确的对外表达能力，成为内含子。但是内含子有可能是调节和控制外显子表达的。
以我娃的基因报告为例，出现变异的外显子编号分别为10和4。这其中10号外显子中，位于c.1042和c.1043的碱基对缺失。4号外显子中，位于c.215的碱基A(腺嘌呤)突变为碱基C(胞嘧啶)。
DNA中每三个碱基对，对应一个编码的氨基酸，而蛋白质就是由氨基酸合成的。所以突变对应位置的氨基酸会发生改变，导致蛋白质合成异常或者折叠异常，不能完成预期的功能。对应到我娃的就是影响到了葡萄糖6磷酸酶的转运蛋白。所以我的理解是，影响病情严重程度起主要作用的，应该是碱基对突变的位置。欢迎大家继续讨论。
