关于“酸中毒”

前言：

近期，群上“酸中毒”现象频发，聊天记录中发现还有不少病友曾经也遇到过酸中毒，甚至两个孩子因为酸中毒而最终离开了我们。

酸中毒到底为什么会发生？发生后该如何处理？怎样避免酸中毒？就这些问题，我们特地邮件给美国GSD专家David Weinstein博士寻求帮助。非常庆幸的是，他立刻给予了回复。

在此，将我的问题和他的回复做成Q&A记录下来，供大家参考。我特地保留教授的英文回复内容，以避免我翻译不当给大家造成歧义。

Question1：酸中毒为什么会发生？

Answer 1：Lacticacidosis is simply a metabolic crisis in GSD, and it is due to poorcontrol.  It can be brought on by poor metabolic control, mistreatment,missed cornstarch, and an illness.  When control is poor, glycogen breaksdown and forms lactic acid. 

翻译：乳酸中毒对于GSD来说只是一场代谢危机，主要源于（对身体）管控不良。它可能会因为代谢控制不良，或（身体上的）非正常对待，或未食玉米淀粉，或疾病而发生。当身体管控不良时，糖原遭到破环而产生乳酸。

Question2：有个孩子，入院时乳酸值达到28，这是酸中毒了么？

Answer 2：Alactate (lactic acid) of 28 mmol/L is a true crisis.  The kidneys andheart rapidly stop functioning at this level. 

翻译：乳酸值达到28mmol/L是一场真正的危险期。在这个状态下，肾脏和心脏急速地停止运作。

Question3：当酸中毒发生时，该如何处理？

Answer 3：10%dextrose should bring it down rapidly if the child is still peeing.  Ifthe kidneys are not functioning well, dialysis is needed.  If dialysiscan't be performed due to heart dysfunction or if epinephrine therapy isrequired, ECMO (heart-lung bypass) can be life saving, and it can result infairly rapid improvement.  

翻译：如果孩子仍然有小便，10%的葡萄糖应该可以迅速地使酸值下降。如果肾脏功能运转不好，透析就必须做了。如果因为心脏机能失调或者需要做肾上腺素治疗而不能使用透析治疗，ECMO（心肺旁通）可以作为拯救生命的方法，它可以急速地改善状态。

Question4：透析在纠酸中常用么？

Answer 4：Eventhough I followed over 700 GSD patients, none of my patients have requireddialysis to treat a metabolic crisis (although I have been consulted andassisted in many of these cases).  

翻译：尽管我处理过700个GSD病人，我的病人中没有一人（需要）使用透析来处理代谢危机。（不过，我被请求咨询或帮助过许多这类（透析）病例）。

Question5：如何避免酸中毒？

Answer 5：Thekey to avoiding this is to have good treatment.  Everyone should knowtheir labs, and insist on achieving the following goals:

- NormalAST and ALT

- Triglycerideswhich are normal or near normal (under 300 mg/dl)

- Normallactate when well

- Normaluric acid

If these are achieved, severe metabolic crisis should not occur.

翻译：避免酸中毒的关键是（让身体）得到良好的对待。每个人都应该知道他们的检测值，并且要坚持达到以下目标：

-正常的AST（谷草转氨酶）和ALT（谷丙转氨酶）

-甘油三酯要正常或趋于正常（在300mg/dl以下）

-身体良好时的乳酸值要正常

-正常的尿酸值

如果这些目标都能达到，严重的代谢危机是不会发生的。

后记：

以上便是跟David Weinstein博士沟通后得到的建议和指导，供大家参考。

酸中毒对任何一个GSD病人来说都是一种伤害。无论是中毒期间难受的过程，还是中毒后对其他器官的影响，都应引以为戒，希望避免的。对于我们每一个病人和病人家属来说，以上几条中最重要的还是最后一条--如何预防，而达到这些指标的前提依然是要做好日常管理，以下建议望参考：

1.      务必督促并监督GSD小病人们定时摄入玉米淀粉，这是他们的药，更是他们的命。

2.      一定要经常性的监测血糖，特别在季节变换期间，在环境变化期间（假期前后、升学因素、学科繁忙程度……）

3.      高强度运动前必须补充玉米淀粉或者食物（年纪小的孩子疯跑玩耍、平时的体育课、游泳跑步骑车等都属于高强度运动）

4.      定期检测指标（AST、ALT、甘油三酯、尿酸、乳酸、葡萄糖、B超，稍大点还需要加入尿液检测等指标），建议一年至少两次血检，一次全科检查。

孩子是我们十月怀胎生的，既然生了他/她自然要对他/她负责，也要教会他/她对自己负责。David Weinstein博士曾说过：“GSD病人都应该是健康的！”让我们共同努力，在基因技术成熟前，来共同守护他们的健康。

-------- 阳妈翁娴懿

2020年7月15日