推荐阅读的图书、论文及相关资料

图书目录

1. 《肠子的小心思》，作者：[德]朱莉娅▪恩德斯

2. 《消失的微生物》，作者：[美]马丁▪布莱泽

3. 《病者生存》，作者：[美]沙龙▪莫勒姆，[美]乔纳森▪普林斯

4. 《基因传》，作者：[美]悉达多▪穆克吉

5. 《癌症传》，作者：[美]悉达多▪穆克吉

论文目录

1. An evolutionary approach to optimizing glucose-6-phosphatase-α enzymatic activity for gene therapy of glycogen storage disease type Ia.《一种优化葡萄糖-6-磷酸酶-α酶活性用于糖原贮积病Ia基因治疗的进化方法》https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30714174

2. Molecular biology and gene therapy for glycogen storage disease type Ib.《糖原累积症Ib型的分子生物学和基因治疗》https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29663270

3. 《糖原累积症Ⅰ型的治疗进展》，李蜀媛，詹学

4. Cutting Edge: Increased Autoimmunity Risk in Glycogen Storage Disease Type 1b Is Associated with a Reduced Engagement of Glycolysis in T Cells and an Impaired Regulatory T Cell Function. Daniela Melis, Fortunata Carbone, Giorgia Minopoli, Claudia La Rocca, Francesco Perna, Veronica De Rosa, Mario Galgani, Generoso Andria, Giancarlo Parenti and Giuseppe Matarese.《前沿：

   1b型糖原贮积病的自身免疫风险增加与T细胞糖酵解参与减少和调节性T细胞功能受损有关》

5. Molecular biology and gene therapy for glycogen storage disease type Ib. Janice Y. Chou, Jun-Ho Cho, Goo-Young Kim, Brian C. Mansfield.《Ib型糖原累积症的分子生物学与基因治疗》

6. Vitamin E Improves Clinical Outcome of Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type Ib. Daniela Melis, Giorgia Minopoli, Francesca Balivo, Paola Marcolongo, Rossella Parini, Sabrina Paci, Carlo Dionisi-Vici, Roberto Della Casa, Angelo Benedetti, Generoso Andria, Giancarlo Parenti.《维生素E改善糖原贮积病Ib型患者的临床预后》

其它资料

1. 默沙东诊疗手册，是一个涵盖了医学所有领域成千上万主题的广泛医学信息来源。它们作为免费的公众服务提供给医疗专业人士和普罗大众。它是默沙东（中国）投资有限公司旗下非营利性网站，旨在向全世界人民传播科学准确的医疗信息。

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2. 我们所熟知的DTX401基因疗法出自于Janice Y. Chou博士的研究。自1983年以来，Janice Y. Chou博士就担任美国国家儿童卫生及人类发展研究院（NICHD）细胞分化部门的负责人。自此以来，Chou博士进行研究以了解Ia型糖原贮积病（GSD-Ia）的分子遗传学和发病机理），缺乏葡萄糖-6-磷酸酶-α（G6Pase-α或G6PC）；GSD-1b，缺少G6P转运蛋白（G6PT或SLC37A4）；和GSD-Irs，缺乏G6Pase-β（或G6PC3）。GSD-Irs也被称为4型严重先天性中性粒细胞减少综合症。通过使用转基因小鼠模型，周博士还率先对这些疾病进行了基于基因疗法的临床前开发。她在鼠GSD-1a和GSD-1b中进行的rAAV介导的基因治疗提供了原理研究的证据，这些研究确立了针对GSD-1a和GSD-1b的基因治疗是安全，有效且适合进入临床试验的。在该实验室开发的一种表达人G6Pase-α的rAAV载体（美国专利号：9,644,216;欧洲专利号：EP3074510）被选中用于人GSD-Ia的2018年I / II期临床试验（ClinicalTrials.gov标识符：NCT03517085） 。

   • https://irp.nih.gov/pi/janice-chou

   • https://annualreport.nichd.nih.gov/chou.html