糖原累积症乳酸中毒纠酸经验与教训

2022-12-09 了解糖原累积症

楚楚小时候的乳酸中毒与纠酸经历

我的女儿叫楚楚，她是Ia型糖原贮积症患者。今年10月她就满12岁了，在她4个月大时，因为乳酸中毒引起的呼吸困难住进了广州的儿童医院。那个时候医院就直接下了病危，那是我们第一次面对死亡如此近。医生就告诉我们她可能是这个病，而且无法根治。我和我先生做了理智的沟通，小孩酸中毒纠正后可以吃东西，我们就办理出院，拒绝医生建议的肝活检。出院后，上网查了相关资料，那个时候内心是绝望的，因为其中一个医生告诉我，我们小孩活不到4周岁，让我们再考虑生个健康的。给了我们希望是其中一个很年轻的实习医生，告诉我们这病可以饮食控制，因为罕见病都是案例记载居多，让我们到网上查资料。

她6个月大时，我们又因乳酸中毒入院，与第一次发病入院相隔仅2个月。那时的我觉得不能坐以待毙，出院立即上QQ去搜索这病相关的病友群，09年那个时候的糖原累积症群人特别少。在我最迷茫时，遇上了一群热情病友和家属。她们让我知道去哪里找专业的医生，小孩要如何护理。真特别感谢那时解答过我问题的病友和家属，是你们给我了信心和希望，只要足够用心和努力护理，我们小孩是能正常长大的。

她1岁8个月，我们去了北京协和医院做了基因分型。那个时候基因分型只告诉我们结果，不能出书面报告。于是5岁时，我们又去上海新华医院，重新再做了一次基因分型，我们拿到具体确诊的书面报告。

楚楚特别容易低血糖，从小就容易拉肚子，淀粉很难维持4小时以上血糖。因为性格外向，特别好动，血糖会快速下降。她6岁以前，只要一生病不吃东西，连淀粉吃进去都吐出来，这样我们就会去医院办理住院。去同一家医院，到急诊先打上5%的葡萄糖吊水，再做相关检查作对症治疗。6岁以前，我们每年都会住院，导致的酸中毒都能很快纠正，一般3到5天都可以正常吃东西，血糖稳定，我们就出院。关于酸中毒的纠正可以说我们算有经验的了。

纠酸与透析

原以为我家楚楚应该不会再因为酸中毒入院。但上个月中，学校期末考试前一天，上午还上学，中午回家看她状态不好请假在家休息。7月13日下午3点她就开始呼吸困难，连路都走不了。我马上带她去了医院，走了急诊的紧急通道，打5%的葡萄吊水和加一点碳酸氢钠纠酸。血气的结果出来，急诊医生让我们办理入院，PH值特别低，乳酸很高。晚上9点转住院部，血气结果：PH值7.19，乳酸26.77。2小时一次血气，零晨1点的血气结果：PH值降到7.09，医院下了病危，医生建议我们做血透。零晨3点我们开始透析，但血透3小时过去，血气结果：pH值7.07，乳酸28.06。第一次透析上机时间长达28小时，查看所有的检查结果，入院到开始透析，长达10小时，乳酸值是超过16。血透析后6小时后，乳酸最高时达29.28，血透28小时，7月15日，晚上10点，在PH值7.48，乳酸7.41时。我们下了透析机，回到监护病房观察。

7月16日0点，血糖仪检测结果是14.6，零晨1点再测：血糖仪检测结果17.0，医生居然停了葡萄糖吊水，楚楚那个时候是不能吃东西的。医生每小时都来测一次血糖，一直到早上7点，血糖仪检测结果还有10.07。从7点开始，10%葡萄糖吊水250ML，35ML/每小时，12点血糖仪检测结果14.7，医生又停了所有葡萄糖吊水，虽然小孩插了鼻饲置管，但因为医院测的血糖一直高于10，我们也没有怎么打淀粉。我和小孩爸爸一直怀疑，为什么没有打葡萄糖，也没有吃任何东西，血糖还居高不下，到底问题出在哪里？正常情况下，没有外源补充血糖只会低不可能高。结果下了透析机不到24小时，从昨晚乳7.48，到晚上7点乳酸又升高到24.5，PH值7.3，我们只能第二次上透析机，和第一次透析不同，这次透析2小时，乳酸就降到17。第二次透析12小时，这12小时期间，我们2小时打一次20克淀粉，再打60ML奶粉。

7月17日上午10点，第二次下透析机，转回重症监护室观察。晚上8点，乳酸又升高到16，今晚可能又得第三次上透析机，我们知道透析治标不治本，不解决根源问题，只会坐以待毙。前一晚预约了邱医生的电话会诊，晚上8点小孩爸和邱医生通了电话，把小孩这几天的情况一一说明，邱医生给了我们建议，并告诉我们血乳酸在高值时，血糖仪的检测结果是虚高，也就是不准确。要把小孩的乳酸降下来，要保持血气检查结果显示的血糖是8以上。要给小孩吃东西，特别是玉米淀粉和正常三餐。找出问题所在，小孩爸去找了值班医生，我们是签字让医生改方案，我们愿意承担任何风险，就试3小时，如果3小时后血气结果变坏，我们只能选择再透析。值班医生担心出问题，只答应用5%葡萄糖，每小时40ML的速度，这样的量远远不够。我先生没有放弃，继续和另一个上了年龄的值班医生沟通，说服医生尝试增加葡萄糖浓度，医生也很果断，马上修改了用药方案，用了邱医生建议的折中的办法按10%葡萄糖，每小时30ML。0点的血气检查结果：乳酸降到了10，3个小时，降了6个点，终于找到问题所在，今晚终于可以不用上透析机，才感觉小孩从生死的边缘救回来，紧绷几天的神经才得以放松。

水肿

7月18日乳酸得到控制，19日PH值和乳酸都控制住。但是最大的问题，也是最严重的问题来了。楚楚四肢和脸出现特别明显的水肿，邱医生担心我们水肿会影响到心脏，水肿加重会影响生命，让我们必须要控水，我们又吓坏了。我先生马上又和医生说明情况，让医生保持血糖稳定的基础上，减少每天静脉输入量，输入与排尿量要基本齐平。虽然我们后面水肿，但我们乳酸降到4左右时，之前每天的排尿量都没有300ML，因乳酸中毒控制后，每天的排尿量都有1000ML以上。19号以后，严格控水，也吃了利尿的药，入院时60斤，水肿最严重时64斤。13号入院， 23号出院，整10天。这次的酸中毒是最严重的一次，差一点就救不回来，想起来都特别后怕，也不知道是酸中毒时间过长，还是透析时间过长，出院都快一个月，走路还没有完全恢复正常。

反思与总结

这次酸中毒为什么会发生，相隔上次住院整7年，这次为什么会发生，而且这么严重。

一、以前上学，淀粉我们都是到点送到教室让她吃完，疫情期这2个月，我们觉得她也大了，就让她自己带到学校按时吃。对她的血糖那两个月，我也没有抽查。事实证明，小孩还仅仅是小孩，不管我们和她说过无数次，淀粉就是她的生命，特别重要，必须按时按量吃。当她入院时，她才告诉我，带学校的淀粉，她大部分倒掉了，或者只吃一点，我不知道这次的入院，是不是让她记住了淀粉的重要性，但却让我差点失去了她。

二、12岁的她到了青春期。以前餐后2小时，血糖还可以的她，最近餐后1小时都开始低，进入青春期的这病的小孩，一定要特别注意三餐后的血糖。青春期加疫情期，短短的2个月的疏忽差点要了她的命。我们是成年人，她只是小孩，一切疏忽都是我们成人的问题。希望大家不要再犯我这样的错误。

这一次的住院，为什么酸中毒一直纠不好？为什么6岁以前每次住院，纠酸几个小时就可以纠正。以前每次都是用5%的葡萄糖，再加碳酸氢钠就可以很好的控制血糖，并且乳酸也得以控制。当小孩长大，体重增加，能量需求也是成倍增长。当乳酸中毒达到一定高度，一定要高浓度葡萄糖才能快速降乳酸，乳酸下降，PH值才能更好的纠正。

出院后，我把100张左右的检查结果和当时的用药一一对比，乳酸最差的时候，都是血糖最不好的时候，当乳酸超过10，同一时间的血，血糖仪的检测结果与血气检查的结果相差4到5 MMOL/L。我不相信医院的血糖仪，特意让家人带了家里的对比，真的就如邱医生说的，当乳酸高，血糖仪检查结果就会偏高。也没有给到足够葡萄糖维持血糖8以上，也没有吃东西，乳酸很难降，反而不断升高。

还有乳酸中毒发生入院的情况，要特别关注这个血糖，以血气检查的血糖为准。正常的人，当血乳酸高于15，死亡率高达80%，希望以后这病的小孩都能避免酸中毒，就算酸中毒了，也要知道如何更快的纠酸，在治疗过程中少走弯路，少点伤害，让遗憾尽量少点发生。

综上所述，有四个要点供出现严重酸中毒症状的家长参考。第一，小孩低血糖时间较长，出现深大呼吸，烦躁、乏力、嘴唇发白等情况，大概率已发生酸中毒，这时候，第一时间要去到就近的医院，做检查前就要求医生先滴上10%的葡萄糖+10ML碳酸氢钠，后再根据血气检测结果来调整纠酸方案，同时进行对症治疗（比如感冒、肠胃炎等）。第二，血乳酸高到一定程度时，手持血糖仪试纸法测量血糖的数值会受到影响而失准，这个时候一定要以医院的血气检测结果为准（严重时1-2小时就要测一次），纠酸过程中的血糖值建议维持在8-10之间为宜。第三，血透是严重酸中毒患者的最后一道保障，如长时间不能纠正酸中毒的情况下，需果断做血透，因为长时间酸中毒会导致身体各个器官受损甚至衰竭，所以在选择医院时也要了解清楚医院的透析机是否在时间上有保障。第四，长时间、大剂量的输液或透析都有可能会出现水肿的情况，这时就要控制输入的液量（透析机也可以控制）尽量与排尿量持平，如排尿不正常，可考虑给予利尿药物处理。希望这几个小建议能帮到群里的病友或家长。

致谢

这次楚楚能在这么严重的情况下，这么快的出院，特别感谢上海的阳妈，温州的蕾子，还有上海的邱医生。谢谢所有一直为糖原累积症付出的所有病友和家属，面对罕见病，是你们的付出，让我们觉得不是单独我们一家人10年如一日的为生病小孩坚持着。希望未来的某一天，我们的小孩都能得到根治，像正常人一样生活着，我们家属也能一晚睡到天亮。为着心中同一个梦想可以成真的一天一起努力着，黑夜再长，我们也要守望黎明的到来！

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