糖原累积症1b型：6-磷酸葡萄糖转运蛋白(G6PT)在细
2022-12-23
了解糖原累积症
这篇文章由大卫医生和另外3位作者所写，收录于《FEBS Letters》期刊，英文原文的标题是：Glycogen storage disease type Ib: role of glucose‐6‐phosphate transporter in cell metabolism and function。
通过这篇文章，我们可以大致了解到1b型的粒细胞减少是因为粒细胞的葡萄糖稳态被破坏所致。同时，文章里还提到了其它细胞也会受到G6PT功能障碍引起的异常，包括间充质干细胞的异常增殖和分化，以及调节性T细胞功能受损，只是这些表现得不如中性粒细胞缺陷那么明显，但是也应该引起1b型患者家庭以及医生的重视。
这篇文章目前在FEBS的网站上是免费公开的。我们只把摘要翻译出来，放在公众号里，供大家参考。有兴趣的可以点击阅读原文，查看完整的英文原文，以及相关的图表。
细胞代谢通常是指在细胞内产生或消耗能量的生化过程。最近的研究已经确定，由内部或外部压力以及遗传突变引起的异常代谢状态与几种人类疾病相互交织。因此，深入了解这些代谢改变对于理解各种疾病的病理生理至关重要。Ib型糖原贮积病（GSD-Ib）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为低血糖症，肝和肾脏中过多的糖原积累，中性粒细胞减少，中性粒细胞功能障碍和炎症性肠病。GSD-1b是由葡萄糖-6-磷酸转运蛋白（G6PT）缺乏引起的。最近，据报道，G6PT的缺乏还导致间充质干细胞的异常增殖和分化，以及调节性T细胞功能受损。这篇综述描述了由于缺乏G6PT活性而引起的细胞代谢改变对细胞功能的广泛影响，并考虑了开发GSD-Ib治疗新方法的前景。
