2013年10月1日，随着产房里“哇～～”的一阵啼哭声，我的宝贝女儿出生了。我们给她起了一个好听的名字——诗怡，希望她能够像诗一样美丽而动人。小诗怡的哭声洪亮，刚抱出产房的时候，两只眼睛睁得大大的，似乎在打量着周围的一切，想要早点认识这个美好的世界。
(小诗怡照片由监护人提供，已授权同意使用)
然而当我们还沉浸在初为父母的喜悦时，小诗怡却在一直不停地生病，几乎每个月都生病发烧，医院变成了除家以外，待的时间最长的地方。别人家的孩子早早地就学会爬会走路了，但是小诗怡一直到了一周岁半还没有学会走路。之后好不容易会走路了，却发现还常常摔倒。她还有一些和别的小孩子很不一样的地方，无论是炎热的夏天还是很冷的冬天，她睡觉的时候总是满头大汗。而且还特别爱吃饭，经常容易饿，吃得多，所以肚子看起来会很大。邻居们也开玩笑地说:“小诗怡，你看看你的肚子多大，人还没到这，肚子都到这里了”…
经历种种这样奇怪的表现，我也开始慢慢地意识到肚子大成这样，应该是不正常的。于是，我带着她去县城做了检查，医生说并没有发现什么异常，于是我也放松了下来。现在回想起来，也许是因为女儿太小，不配合检查，影响了检查结果。
就这样陪着小诗怡一起长大，时间到了2017年6月，女儿已经快4岁了，但是我发现这一年多她的身高都没有增长。我意识到了问题的严重性，于是把她从安徽老家带到了宁波。在宁波，我们娘俩几乎跑遍了所有大医院，每一次的检查结果都显示:肝功能异常，中度脂肪肝，多种生化指标都不正常。医生也很好奇，怎么这么小的孩子，也会得脂肪肝？接下来，按照医生的建议，我们以脂肪肝开始治疗，饮食上严格忌口。但是治疗持续了一年，竟然没有明显的改善。每个月复查的指标依然是中度脂肪肝，肝功能超标，低血糖，高血尿酸，高血脂……
2018年6月，我和好朋友诉说了这件事。她说:“你来杭州附属儿童医院吧，这个医院很有名的，估计可以治疗好你的女儿。”这句话真的拯救了小诗怡和我们全家人。
那时候我怀着二胎已经7个多月，记得那天凌晨4点，我们从家里出发去杭州。我挺着笨重的身体和老公带着女儿早早就来排队，挂上了一个专家号。医生拿到我们之前检查的单子对我们说了一堆，我几乎什么也听不懂，只记得他说的一个病的名称:糖原累积症。我问医生:“我们得的是糖尿病吗。”医生说:“不是糖尿病，如果是糖尿病还好些，起码有药可以用，你们这种情况，没有药，是罕见病。”听到罕见病这三个字，我心里一阵发慌。
然后他马上打电话联系住院部:“我们这里有个孩子，我高度怀疑她是糖原累积症，给她安排住院检查”。随后我们办理了住院手续，护士给我女儿抽了好多管的血拿去化验。看着那些血，我突然感觉呼吸不畅，心跳加速，极度缺氧。因为这样的抽血检查太多次了，从胳膊抽，从脖子抽，我的女儿还那么小，受了这么多的苦啊…！我跟我老公说:“我好难受，我感觉快被闷死了，喘不过气”。护士赶紧给我吸氧，好久才缓过来，那时候，我感觉我真的快要死了，也许是怀孕加上过度担心女儿，所以身体有些承受不住吧。
之后基因检测证实了我女儿患的是糖原累积症1a型，多么陌生又绝望的病啊。电梯里，我问医生:“我女儿这种病，会威胁到生命吗？”医生说:“会，严重的话可能需要换肝脏，包括你现在肚子里的宝宝，说不准也是这个病”。是的，我肚子里的二胎也有4分之1的几率是这种病。那一刻，我心如刀绞，甚至觉得失去了活着的意义。我自己受多少苦都可以，可是亲眼看着自己孩子受苦，哪个当妈的能承受呢？我无法想象以后有一天，我将要失去她。每次一想到这里，眼泪就控制不住……
几天后，我们出院回家了，医生告诉我，每天给她喝生玉米淀粉就可以维持血糖。因为这种病最怕的就是低血糖，她的身体只能够吸收食物中的糖分合成糖原，但不能分解糖原供身体使用，反而会全部累积到肝脏上，这也就是为什么我们一开始检查到了中度脂肪肝。我们怕低血糖，同时也怕摄入的糖分过多。从那以后，吃饭处处注意，少吃肉，多吃主食，多吃蔬菜。但是哪怕是蔬菜，我们依然有很多忌口的，不是所有蔬菜都可以吃。
刚刚确诊的那段时间，我不知道自己是怎么熬过来的，每天晚上睡不着，经常是哭着入睡，又被噩梦惊醒。我埋怨这命运的不公，为什么把厄运降临到我女儿身上。她还那么小，她还没有好好享受这个世界带来的欢乐，她为什么不能像其他孩子那样健康地玩耍？我不愿意接受这命运的安排，总觉得这么久以来像是做了一场噩梦，每天都在期待自己从这场噩梦中醒来。
很快，我接受了这个事实，我认识到这个疾病并不是一场梦，我终究要醒过来面对现实的。于是，我开始在网上各种平台里发帖子咨询糖原累积症。可是这疾病太罕见了，几乎没有人了解过，甚至有网友说我们是近亲结婚才生出了得这病的孩子。还有网友说我孕期没有产检，不然怎么会查不出来这个病？我没有时间理会这些声音，我们不是近亲，我孕期该做的产检一项没漏。
直到我在QQ上搜索到了糖原累积症患者群，进群才发现，竟然有那么多孩子和我女儿一样，群里一千三百多人，这还罕见吗？这么多的孩子从一出生就失去了健康，不管白天还是晚上，都要定好闹钟准时喝生玉米淀粉。因为只有准时喝粉，他们才能维持血糖不要低下去，才能够减少发生危险的几率。
在病友群里，我看见了希望。慢慢地，经过群里病友教给我的经验，我的女儿肚子瘦下去了，指标也比确诊的时候降了许多，有些之前很高的指标已经恢复正常。但是我们这些患者毕竟没有治疗的药物，每天只能靠喝玉米淀粉和饮食忌口维持指标不严重，以后还是有可能得严重的并发症。所以我必须要每天都精心地护理，才能让她健康地成长。
现在小诗怡快9岁了，开学就是小学三年级的学生了。她聪明懂事，和同学们关系很好，老师也非常喜欢她。她每天都比别人多背一个书包，里面放了5个水杯，两包称好重量的玉米淀粉，下课的时候要准时喝上，不然很容易发生低血糖造成生命危险。幸运的是，这并没有对她的学习带来更多的影响。
多希望我们这类罕见病的群体，能够得到社会上广泛的关注，帮帮我们早点研究治疗方案。我们会一直守望，等待着黎明出现的那一天。
