2023-02-18 护理指南
2022年IGSD大会，于今年10月在线上举行。我们计划对其中部分专家讲座的内容进行翻译，帮助更多国内的患者了解国际上对于糖原累积症相关研究和诊疗的新进展。
三位来自美国糖原4型家庭的家属，Sandra Gartner，Jerry Leeds和Bruce Rosky，分享了一场关于糖原累积症4型护理人员观点的讲座，英文原文标题是APBD: The caregivers' perspectives。演讲视频和相关内容的翻译如下。
首先主持人分享的是一个关于护理人员的感受和经历的调查结果。调查表的主题是“Never did I think I would (我从来没有想过，我会……)”，这些内容描述了糖原4型APBD的照顾者的生活是怎样的。
把我爱的人的尿液送到实验室，以加快尿路感染的治疗。
每天帮我爱的人插管好几次。
从他们嘴里吸出唾液。
通过胃造口导管给他们喂食。
全天24小时，每2小时翻动一次，防止压疮。
直接或间接参与他们的肠道管理和护理。
帮我爱的人洗澡。
每周都不止一次地拨打911(紧急救援电话)以帮助把我的爱人从摔倒的地板上扶起来。
我的日常生活会围绕着我的爱人日渐增加的疲劳和无力。
看到我的爱人，他曾经是运动员，但现在需要拐杖，助行器，轮椅才能穿过房间。
体验到任何一个楼梯都会令我望而生畏。
即使是很小的一次外出，我都需要花40分钟，才能把我的爱人扶出家门口。
体验到曾经充满活力的爱人，动作慢得接近于静止。
因为平衡和跌倒的风险而阻止我爱的人使用炉子。
把家里收拾得看起来像医院一样。
为了爱人的安全而搬家。
为我爱的人购买疗养院服务。
减少和孩子、孙子、朋友在一起的时间，因为我不能放心地离开我爱的人。
将爱人的名字从财务账户中删除，因为他们不再能做出明智的决定。
用尽所有积蓄购买设备，改造房子，还要雇人帮助照顾我的爱人。
嫉妒我朋友的生活方式，因为我的生活完全被颠覆了。
担心将来没钱了。
连续回答同一个问题6次、8次，甚至10次。
和我的爱人说话要非常具象，感觉就像是一个年幼的孩子一样。
不再和爱人分享心里话，因为他们听不懂对话。
和爱人不再有亲密关系。
无法面对自己的需求和损失而自欺欺人，因为实在太痛苦了。
想知道并担心我爱人的生命会如何结束。
主持人：Bruce今天没有和我们在一起，因为今天凌晨，在西海岸，他的妻子 ，也就是APBD患者，在医院紧急入院，我们现在仍然在等待他们的消息。
主持人：带着这些发人深省的想法，欢迎Jerry和Sandra加入我们今天的讨论。开始今天的第一个问题。许多APBD的家庭报告说，他们的家庭医生或神经学医生，对APBD知之甚少或一无所知。作为照顾者，你希望神经科医生在见你之前，要知道的关于APBD的两件事是什么？
Jerry：我想有这么几件事，首先要让他们意识到每个病人都是不同的，他们不能着急做出决定。另一件事是，他们应该意识到，如果初步诊断为MS多发性硬化症时，可能需要进一步检查看看是否是APBD。
主持人：Sandra，你有没有要补充的观点？
Sandra：是的，我说说自己的经历。我们看了眼科医生，神经科医生，还有多发性硬化症专家，等等，但都没人能解决这个问题。最后，我们找到了一个专家，他才帮我们确诊了APBD。我和Jerry有同样的经历，Alan的眼睛出现了严重的症状，但是没有人知道是什么原因。对于任何有APBD经历的人来说 你可能会从中学到，不是每个人都表现出相同的症状，你必须能够跳出固有的思维模式。
Sandra：我想让医生知道的另一件事是，每个人可能都会有不同的症状。Alan与罕见病神经科医生交流时，问医生他的病会怎么样。医生说，你会失去认知能力。每个人都有不同的症状，让他很沮丧。
主持人：得到确诊的第一时间，你最希望获知的是什么？
Jerry：首先，要有支持团体。诊断医生应该告诉我可能会有哪些症状，以及我应该找哪些医生以获得后续的支持。
Sandra：我不想听到医生告诉我，他会失去认知。我希望有一些小册子一类的东西发给医生和患有这种疾病的人，告诉我们这些是潜在的症状清单，这些是你将来可能会面临的问题。我觉得那样会很有帮助。因为有时候Alan突然出现了一些症状，但我不知道这是APBD引起的，还是有其他方面的健康原因，是否需要和APBD区别对待，我觉得有这样的小册子在身边会很有帮助。
主持人：照顾APBD的人，要有一个支持团体。去看医生时，我们经常会说病人应该带一个人一起去，就是护理人员。但有时医生会说很多，有些话可能会漏掉。如果多带一个人去看医生，他也会听到医生讲的话，可能会有所帮助。
Sandra：我想说的是，就我个人而言，我不需要其他人在房间里听医生讲话。这是我的风格。
Jerry：我是一个绝对想要和我的支持团体一起工作的人，她们是我的孩子和我的妹妹。
主持人：在刚确诊时，了解疾病轨迹的哪一方面是最有帮助的？
Sandra：当我们做好了一切准备工作，找到了正确的医生、药物和治疗方法。我和Alan真正面临着生死抉择，我们需要做些什么才能继续生活下去。我会想要知道，我将要面对的这个阶段可能是什么样的。
主持人：从你们的角度来看，APBD的哪个症状或对你们的生活最具挑战性？
Sandra：对我来说，APBD像是神经萎缩，他没法判断自己在空间中位置，这让他很困惑。另一件事是，在过去的两个月里，他曾三次因误吸而住进医院，到现在还在用胃管进食。所以这真的改变了我们的生活。
Jerry：我看着她病情的恶化，生活的困难，这非常令人沮丧。开始出现不同的症状，而我们也不知道这是否与APBD有关，而你必须得这样继续坚持下去。
主持人：你们还想让APBD社区和医学界了解你作为护理人员的哪些经历？
Sandra：我只是想让大家知道，Alan患有APBD，好像也成了我的病。我每天24小时都和他生活在一起，我不可能让他脱离我的护理，因为Alan需要我来照顾他。无论白天和晚上，我都一直在想，我能做些什么让他的生活更舒适，更有意义。Alan的病显然是他的，但它影响着我，作为他的伴侣和照顾他的人，也影响着我们整个家庭。我没有经历过Alan在疾病方面的身体和生理上的不适，但我们从情感上，精神上确实非常难过。
主持人：我认为这是护理人员观点的核心信息，APBD不只和病人有关，还有包括他们的护理人员和家庭，我们想让医学界更多地关注这些信息。
主持人：照顾者想要听到最坏的可能性吗，即使这些最坏的事可能不会发生？
Sandra：我认为知道这一点很重要，因为有时我不得不做出很多决定，关于谨慎地走哪条路，会是什么样子，什么会是更好的选择。所以我个人会想知道，因为这将告知我可以选择的道路。
主持人：如果你们的一个朋友突然被诊断出患有APBD，你们会给那个刚被诊断出APBD的朋友或者他的配偶提什么建议？
Jerry：首先，可以随时打电话，从其他病友那里得到一些支持，但与此同时，需要在家庭里组建一个支持团队。
Sandra：去找个好的神经科医生，如果开始出现症状，就要好好照顾。我们这些护理人员之间，也可以互相支持和交流。
主持人：感谢各位的分享。
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