意大利一家专门关注罕见病领域的基金会——Telethon基金会，日前资助了一项关于糖原累积症1b型的基因治疗方案。来自意大利那不勒斯的Nicola Brunetti-Pierri(尼古拉·布鲁内蒂-皮耶里)医生，已开始主导这项研究。他将使用基于mRNA替代的方式，针对糖原累积症1b型的G6PT基因缺陷进行治疗。
如果动物试验取得满意的结果和数据，那么我们有理由相信，也许在不久的将来，我们就会见到这一治疗方案进入到临床试验阶段。让我们拭目以待吧。
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糖原累积症1b型(GSD-Ib)是由葡萄糖-6-磷酸转运蛋白 (G6PT) 缺乏引起的，这是一种先天性代谢缺陷，表现为葡萄糖异常、中性粒细胞减少、肾脏疾病以及肝腺瘤和肝细胞癌风险增加。迫切需要更有效的治疗方法，虽然基因治疗具有巨大的肝癌潜在风险，但肾脏和骨髓缺陷的纠正不足以及成长中儿童长期转基因表达的丧失是重要的障碍。
在该提案中，我们将研究在G6pt-/-小鼠中重复注射编码G6PT的mRNA的功效，这是一种概括人类GSD-Ib表型的模型。疗效将通过肝、肾和中性粒细胞功能的成熟和临床相关终点进行评估。
在其他先天性代谢缺陷（包括1a型糖原累积症）中产生的令人鼓舞的临床前数据已进入临床试验，我们预计通过该提案产生的结果也将为GSD-Ib的临床试验铺平道路。
