Ultragenyx公司宣布，已开始了首例糖原累积症3型患者的临床试验治疗。这项基因治疗的项目代号为UX053，是一种用于治疗糖原3型的mRNA疗法。
Ultragenyx的首席医疗官Camille L. Bedrosian医学博士说：“这项试验的启动有可能为糖原3型患者的第一种药物铺平了道路，这些患者目前仅能依靠饮食来应对复杂的代谢紊乱。我们相信mRNA是一种很有前途的治疗方式，因为这项技术可以将大基因传递到靶细胞并实现蛋白质表达的高度均匀性。我们还可以通过调整剂量水平和剂量频率，根据每位患者的需求进行个性化mRNA治疗。”
1/2期临床试验将评估UX053在18岁及以上糖原3型成人患者中的安全性、耐受性和有效性。第1部分是开放标签，将招募10名患者，他们将通过静脉输注单次递增剂量的UX053。第2部分是双盲的，将在四个队列中以3:1随机分配至UX053组或安慰剂组，以递增的剂量水平评估五次重复给药。研究的两个部分的主要终点是治疗出现的不良事件。次要终点包括药代动力学参数。探索性终点包括临床医生和患者报告的结果、肌肉力量、血糖以及肝脏、心脏和肌肉健康的生物标志物。该临床试验的代码为NCT04990388。
