两年来，她一直在努力成为一名试验参与者，并努力确保自己符合参加Ba1ance Moderna试验的标准。
Loveah Hernandez、她的祖母和康涅狄格大学的健康工作人员。
（照片来源-Loveah Hernandez）
Ba1ance试验旨在了解一种新的研究药物mRNA-3745，用于GSD-Ia患者是否安全，以及它是否可能有助于纠正导致GSD-Ia的缺陷并恢复功能。如果成功地，mRNA-3745将教会身体中的某些细胞有效地分解糖原，纠正低血糖，并避免摄入淀粉。
mRNA技术使用信使核糖核酸(mRNA)，这是一种天然存在于体内并将信息传递给细胞的指导性分子。在这种情况下，Moderna正在研究使用mRNA是否可以指导身体制造GSD-Ia患者体内缺失的蛋白质。
在这项1期临床试验中，mRNA-3745通过插入手臂静脉的小管作为单次静脉输注给药。
经过一年的规划和准备，2022年6月1日，Hernandez成为世界上第一个接受研究性mRNA-3745输液的人。
“成为第一个接受这种研究性治疗的人真是太酷了，”埃尔南德斯说。
“很难找到合适的患者参与，因为许多人不想成为第一个，”UConn Health儿科临床研究经理Shaylee King说。“我对Loveah感到敬畏，她展示了她的无私和勇敢，成为第一个参与这项试验的人，努力为GSD-Ia患者提供另一种治疗选择。”
“这项试验令人兴奋且具有历史意义。我们知道mRNA疫苗有效。它们对于对抗COVID-19至关重要。现在我们可以潜在地使用相同的技术来帮助管理一种完全不同的疾病，”康涅狄格州儿童医院主任医师和康涅狄格大学医学院儿科系主任Juan C. Salazar医学博士说。“对于全球如此多的儿童及其家庭来说，这可能是一种改变生活的治疗方法。真的很壮观。”
与Moderna的对话和这项试验始于四年前，我们准备在2021年7月中旬开始与UConn Health和康涅狄格儿童医院进行试验。
“这向我们的团队证明，他们在人类GSD-Ia试验中的首次经验为快速有效地推进这项试验提供了技能和流程，”UConn Health临时首席执行官兼UConn学院院长Bruce Liang博士说医学。“我们在这里做这件事的事实表明，康涅狄格大学医学院儿科系与康涅狄格儿童医院合作的康涅狄格州健康中心已经成为一家研究企业。”
Karen J. Loechner医学博士，康涅狄格儿童医院的儿科内分泌学家，是Ba1ance试验的首席研究员(PI)，拥有20年的研究经验。这项研究的联合PI是UConn Health医学系的Narinder Maheshwari博士。
Loechner解释说，Ba1ance试验第1阶段的目的是确定研究性治疗mRNA-3745是否可以耐受、安全，以及它在禁食期间对血糖的影响。希望研究性mRNA治疗将提供缺失的密码，以允许肝脏制造GSD-Ia的缺陷蛋白。
“目标是提高GSD-Ia患者的生活质量，使他们不依赖玉米淀粉疗法，”Loechner说。
大多数罕见疾病并没有获得太多关注和研究，因此这项研究为Hernandez和GSD-Ia患者带来了希望。
“我对这项试验的希望是，它可能提供一种成功的治疗方法，以改善我和其他GSD-Ia患者的生活，”Hernandez说。
Ba1ance试验包括在医院过夜和在医院或试验医生办公室的四次额外访问。如果参与者和试验医生同意，所有其他访问都将在参与者的家中进行，家庭保健护士将在那里进行所需的评估。
康涅狄格大学儿科学部的临床试验部门为所有年龄段的人提供研究，而不仅仅是儿童和青少年。我们专注于基因治疗和输液试验，目前我们有多项罕见病试验。UConn Health与康涅狄格儿童医院合作，能够为我们的受试者提供最好的研究和最安全的设施。
康涅狄格儿童医院的高技能、经过董事会认证的儿科内分泌学家为患有各种内分泌疾病、代谢异常和激素状况的婴儿、儿童和青少年提供富有同情心和综合性的医疗保健。
