糖原累积症乳酸中毒纠酸经验与教训
2022-12-09楚楚小时候的乳酸中毒与纠酸经历 我的女儿叫楚楚,她是Ia型糖原贮积症患者。今年10月她就满12岁了,在她4个月大时,因为乳酸中毒引起的呼吸困难住进了广州的儿童医院。那个时候...
楚楚小时候的乳酸中毒与纠酸经历 我的女儿叫楚楚,她是Ia型糖原贮积症患者。今年10月她就满12岁了,在她4个月大时,因为乳酸中毒引起的呼吸困难住进了广州的儿童医院。那个时候...
在照顾糖原累积症患者的漫长旅途中,大部分人都是从学习他人的经验和教训开始的。不可否认,这些经验和教训对每一个糖原累积症患者和家庭都是非常宝贵的信息。在大家无私的帮...
I型肾结石产生的原因 肾损害是GSD的最常见的并发症之一。葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)主要存在人的肝脏、肾脏和肠道,当葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时,糖原不止沉积在肝脏,也在肾脏沉积,引起...
前言: 近期,群上酸中毒现象频发,聊天记录中发现还有不少病友曾经也遇到过酸中毒,甚至两个孩子因为酸中毒而最终离开了我们。 酸中毒到底为什么会发生?发生后该如何处理?...
一、 自我简介 很幸运我于北京时间公元1983年1月16日晚22:30左右出生在了北京市朝阳区,这个普通老百姓的家庭。虽然家庭物质生活环境极其普通,就像住在这里的绝大多数北京市民一...
问1:1b型的小朋友中性粒细胞低,吃维生素B4对提升中性粒细胞有没有作用?能否长期服用维生素B4?长期服用有没有副作用?能否长期打升白针提高? 邱:吃维生素B4对1b型的患者没有...
我来说说我对基因检测报告的理解。人类的遗传基因总共有2万多个,由30多亿对碱基对组成。像我娃的1b型就是由于编号为SLC37A4的基因中有碱基发生突变引起的。每一个基因中,都有一...
适合阅读的人群 1.已确诊但没有护理经验的患者和家属。 2.正在等待基因诊断结果的患者和家属。 3.有疑似症状尚未确诊的患者和家属。...
糖原累积症是一组遗传性糖原代谢异常性疾病。由于患者体内参与糖原代谢或合成的酶缺陷,导致身体内部代谢紊乱,糖原大量沉积于不同器官和组织中,通常肝脏和肌肉最容易受累。...